Cromosoma 12 (humano)

right|thumb|Par de cromosoma 12

Par de cromosoma 12 tomados usando una cariograma

Cromátida del cromosoma 12.

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 5 y el 8% del ADN total de la célula.

Genes

Identificar los genes en cada cromosoma es un área de investigación activa. Debido que investigadores usen métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma se varíe el número de genes estimados. El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C. Algunos de estos genes son:

• ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1
• CBX5: cromobox homólogo 5
• COLA1: colágeno, tipo I (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita)
• HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
• LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina
• MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
• MYO1A: miosina IA
• NANOG: gen homeodominio tipo NK-2
• PAH: fenilalanina hidroxilasa
• PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A
• PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
• VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo).

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:

• Acidemia metilmalónica
• Alzheimer 1
• Colagenopatía, tipos II y XI
• Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa
• Displasia espondiloepifisaria congénita
• Displasia de Kniest
• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• Enfermedad de Pagirkinson
• Enfermedad de Von Willebrand
• Fenilcetonuria
• Fundus albipunctatus
• Hipocondrogénesis
• tabaquismo
• Síndrome de Nnan
• Síndrome de Pallister-Killian
• Síndrome de Stickler
• Síndrome de Papillon-Lefèvre
• Sordera
• Tirosinemia
• Diabetes MODY tipo 3

Referencias

• Gilbert F, Kauff N (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12». Genet Test 4 (3): 319-33. PMID 11142767. 
• Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). «A high-resolution map of human chromosome 12». Nature 409 (6822): 945-6. PMID 11237017. 

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 12

• Datos: Q847102
• Multimedia: Human chromosome 12 / Q847102